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ZUMASCREEN

¿Sabías que existe un estudio genético que permite conocer antes del embarazo si una pareja es portadora de algún desorden genético recesivo?

ZumaScreen es un análisis genético que permite conocer si una persona sana es portadora de alguna alteración genética relacionada a un desorden recesivo. El objetivo de un análisis de portador es ayudar a una persona a entender si existe un riesgo de tener un hijo con un desorden genético.


El análisis se realiza por secuenciamiento de próxima generación NGS (next generation sequencing) a través de un panel de 330 genes asociados a desórdenes recesivos (autosómicos y ligados al cromosoma X), que incluye el análisis de variaciones en el número de copias CNVs (copy number variation) de 34 genes y análisis adicionales para Síndrome X frágil, Atrofia muscular espinal e Hiperplasia adrenal congénita (genes SMN1, FMR1, CYP21A2, respectivamente)

 

Tenemos a su disposición tres tipos de análisis, según corresponda el caso:

ZumaScreen SOLO: El análisis se realiza en un individuo.

ZumaScreen PACK: El análisis se realiza en un individuo y si se identifica como portador, su pareja será analizada para el mismo gen(es).

ZumaScreen DUO: El análisis se realiza en la pareja.

 

Los resultados se obtienen en 25 días, los cuáles serán explicados a través de una asesoría genética.




PANEL CÁNCER HEREDITARIO

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El cáncer hereditario involucra un grupo de síndromes que predisponen su desarrollo debido a alteraciones genéticas en todas las células del organismo.
PANEL DEMENCIAS Y ALZHEIMER

PANEL DEMENCIAS Y ALZHEIMER

La enfermedad de Alzheimer es la causa más común de demencia, los estudios genéticos identificarán a los miembros de la familia en riesgo, lo que permitirá el seguimiento adecuado de cada caso.
ZUMA TEST NO INVASIVO PRENATAL

ZUMA TEST NO INVASIVO PRENATAL

Estudio no invasivo, por el que a partir de una muestra de sangre materna se evalúa de forma rápida, precisa y segura las alteraciones cromosómicas más frecuentes en el feto.

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