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PERFIL GENÉTICO DE TROMBOFILIA

La trombofilia hereditaria es típicamente un trastorno de inicio en la edad adulta que predispone a los individuos a la formación de coágulos sanguíneos. Una vez formados, los coágulos de sangre pueden viajar y afectar el flujo sanguíneo en diferentes partes del cuerpo, como los pulmones (que causan una embolia pulmonar) y con mayor frecuencia en las piernas (trombosis venosa profunda). La trombosis venosa profunda y la embolia pulmonar afectan a unas 600,000 personas cada año y son un factor en al menos 100,000 muertes. Las mujeres con trombofilia hereditaria también tienen un mayor riesgo de aborto espontáneo y otras complicaciones del embarazo.

El Panel de trombofilia hereditaria analiza ocho genes que están asociados con un mayor riesgo de desarrollar tromboembolismo (F2, F5, PROC, PROS1, SERPINC1, F9, MPL, MTHFR) debido a deficiencia de antitrombina III, defecto en el factor V leiden, deficiencia de proteína C, deficiencia de proteína S. trombofilia relacionada con protrombina, principalmente.

Interpretación de resultados

1.Este Panel genético es útil para identificar a los individuos que tienen una predisposición o confirmar un diagnóstico.

2. Ayuda a predecir el riesgo de futuros eventos trombóticos.

3. Permite guiar las decisiones de tratamiento y manejo.

4.La identificación de una variante causante de la enfermedad también permite realizar el estudio correspondiente a los familiares de primer grado en riesgo.



PERFIL GENÉTICO DE RIESGO PARA MUERTE SÚBITA

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La muerte súbita es un trastorno arrítmico sin enfermedad cardíaca estructural y son responsables del 10-15% de los casos de muerte súbita inexplicada en adultos jóvenes y niños.
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