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PERFIL GENÉTICO DE RIESGO PARA MUERTE SÚBITA

La muerte súbita inexplicada es una causa importante de mortalidad en los países desarrollados. Las principales causas (en ausencia de una cardiopatía estructural) son los síndromes de arritmias cardíacas primarias o Canalopatías. La muerte súbita inexplicada es un trastorno arrítmico primario sin enfermedad cardíaca estructural. Por lo tanto, la muerte se atribuye al resultado de una alteración en la función del canal iónico cardíaco, causada por una mutación en uno de los genes que codifican proteínas asociadas al canal o por mutaciones en genes que codifican proteínas que interactúan con el canal y que son esenciales para la función del canal iónico. Se cree que las Canalopatías son responsables del 10-15% de los casos de muerte súbita inexplicada en adultos jóvenes y niños.

Las enfermedades causadas por una o más de estas mutaciones se denominan Canalopatías e incluyen a las siguientes condiciones:

• Síndrome de QT largo (LQTS)
• Síndrome de QT corto (SQTS)
Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (TVPC)
• Síndrome de Brugada (SBr)

 SEQUENCE pone a su disposición el Panel de Arritmia Hereditaria que incluye a los genes:

Análisis por secuenciamiento génico (NGS, Next generation sequencing):
AKAP9, ANK2, CACNA1C, CACNB2, CASQ2, CAV3, DSC2, DSG2, DSP, GPD1L, JUP, KCNA5, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, NPPA, PKP2, PLN, RYR2, SCN1B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SNTA1, TGFB3, TMEM43.
Además de un análisis de deleciones/duplicaciones para los siguientes genes:
DSG2, SCN5A, CAV3, PKP2, KCNQ1, KCNE2, DSC2, RYR2, KCNE1, KCNH2, TGFB3, JUP, KCNJ2, DSP.

 



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