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PANEL DE CÁNCER DE PRÓSTATA

El cáncer de la próstata es el cáncer más frecuente entre los varones. Existen diversos factores de riesgo, además de la edad, que influyen en su desarrollo, como por ejemplo la historia familiar. Aquellos varones que tienen antecedentes de familiares de primer grado con cáncer de próstata tienen más probabilidad de desarrollar la enfermedad. Es necesario recordar que la mayoría de casos de cáncer de próstata son esporádicos, y sólo un 5-10% tienen un componente hereditario.

En el cáncer de próstata hereditario la edad de aparición del cáncer es más precoz (antes de 55 años) y se asocian a genes implicados en una mayor susceptibilidad al desarrollo de un cáncer de próstata.

El Panel de cáncer de próstata analiza a los genes BRCA1, BRCA2, CHEK2, HOXB13, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, PTEN, TP53, los cuáles se asocian a un incremento a desarrollar cáncer de próstata y a una temprana edad. Este análisis se realiza a partir de una muestra de sangre periférica del paciente y luego de una evaluación con un médico genetista para determinar los criterios clínicos del paciente.

Síndromes genéticos asociados al cáncer de próstata
  


Indicaciones

Criterios de referencia para evaluación de genética de pacientes con cáncer de próstata y realización de estudio genético:

  • Cáncer de próstata a una edad menor o igual de 65 años.
  • Gleason > 7 e historia familiar de neoplasias relacionadas al Síndrome cáncer mama/ovario hereditario.
  • Historia familiar de algún cáncer relacionado a Síndrome de cáncer de mama/ovario hereditario, Cáncer de próstata hereditario o Síndrome de Lynch, principalmente en familiar de primer o segundo grado.
  • Historia familiar de una variante patogénica conocida, para la búsqueda de la mutación puntual en una persona asintomática.

Para la evaluación de pacientes con sospecha de predisposición genética al cáncer de próstata, es necesario realizar un árbol genealógico para poder identificar si estamos frente a una familia en riesgo. Según los tipos de neoplasias, edad de presentación y patrón de herencia, podremos definir el síndrome genético y así dirigir el estudio molecular a fin de identificar mutaciones germinales en el paciente y en sus familiares.

Interpretación de los resultados

El gen HOXB13 ha sido identificado como un gen de susceptibilidad a cáncer de próstata, por lo que las mutaciones germinales en el gen HOXB13 se han asociado a un incremento del riesgo en 2 a 8 veces, siendo estos casos los correspondientes al Cáncer de próstata hereditario.

Las mutaciones germinales en los genes BRCA1 y BRCA2 corresponden a los casos de Síndrome de cáncer de mama ovario hereditario, donde además del riesgo de cáncer de mama/ovario, melanoma, páncreas, existe un riesgo en los varones a desarrollar cáncer de próstata. Las mutaciones germinales en el gen BRCA2 se han viso asociadas a un fenotipo más agresivo de la enfermedad. Así mismo, las mutaciones germinales en el gen BRCA2 confieren un 7.3-8.6 veces más riesgo a desarrollar cáncer de próstata antes de los 65 años, comparado con los no portadores de mutación. En pacientes jóvenes la prevalencia de mutaciones germinales en el gen BRCA2 es de 2.9% confiriéndole 23 veces más riesgo a desarrollar cáncer de próstata hasta los 56 años.

En los casos asociados al Síndrome de Lynch, debido a mutaciones en los genes MMR involucrados en la reparación de los errores de la replicación del ADN, el riesgo de cáncer de próstata es 3 veces mayor comparado con la población en general. Además se han reportado mutaciones germinales en otros genes reparadores del ADN como ATM, CHEK2, PALB2, RAD51D, RAD51C entre otros.



PANEL CÁNCER HEREDITARIO

PANEL CÁNCER HEREDITARIO

El cáncer hereditario involucra un grupo de síndromes que predisponen su desarrollo debido a alteraciones genéticas en todas las células del organismo.
PANEL DEMENCIAS Y ALZHEIMER

PANEL DEMENCIAS Y ALZHEIMER

La enfermedad de Alzheimer es la causa más común de demencia, los estudios genéticos identificarán a los miembros de la familia en riesgo, lo que permitirá el seguimiento adecuado de cada caso.
ZUMASCREEN

ZUMASCREEN

ZumaScreen es un estudio genético que permite conocer si una persona sana es portadora de alguna alteración genética relacionada a un desorden recesivo.

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