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Panel Cáncer Hereditario

Importancia de los estudios genéticos en pacientes con sospecha de cáncer hereditario.

Los síndromes de predisposición genética al cáncer, son la causa del 5-10% del total de casos de cáncer. Estos se deben a alteraciones genéticas germinales, las cuales predispone a un mayor riesgo a desarrollar cáncer así como la probabilidad de trasmitir la alteración a los descendientes. 

El Panel de Cáncer Hereditario es un estudio genético que analiza 56 genes y permite conocer si el paciente presenta alguna alteración genética y el riesgo según los diversos tipos de cáncer relacionado a estos genes (cáncer de mama, ovario, colorrectal, páncreas, entre otros). Este análisis se realiza a partir de una muestra de sangre. 

Indicaciones:
  • Alta incidencia de cáncer en la familia (2 o más familiares diagnosticados de cáncer)
  • Varios miembros de la familia afectados por el mismo tipo de cáncer.
  • Aparición del cáncer a edad temprana (antes de los 50 años)
  • Bilateralidad en el caso de afectación de órganos pares y/o multifocalidad. 
  • Varios tipos de cáncer en una misma persona (deben ser neoplasias primarias, no recurrencias).
  • Asociación del cáncer con defectos del desarrollo. 

Los genes analizados son: APC, ATM, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, EPCAM, FH, FLCN, HNF1A, HNF1B, HOXB13, MC1R, MEN1, MET, MITF, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NTHL1, PALB2, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, POT1, PRSS1, PTCH1, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, STK11, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1, XRCC2, XRCC3. 

Es necesario que una vez obtenidos los resultados, el paciente agende una cita con el médico Genetista para la asesoría genética correspondiente.



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