Prueba |
GEN(ES) |
Detalle |
SINDACTILIA SINOSTOTICA MESOAXIAL, CON REDUCCION DE LA FALANGE | BHLHA9 | |
SINDROME ALFA-TALASEMIA / RETRASO MENTAL (CON MLPA) | ATRX | |
SINDROME DE ADAMS-OLIVER TIPO 1 | ARHGAP31 | |
SINDROME AURICULOCONDILAR TIPO 2 | PLCB4 | |
SINAPTOFISINA ANTICUERPOS SUERO | | |
SINDROME COACH GEN RPGRIP1L | RPGRIP1L | |
SINDROME AURICULOCONDILAR TIPO 1 | GNAI3 | |
SINDROME CARDIO-FACIO-CUTANEO TIPO 4, SECUENCIACION GEN MAP2K2 | | |
SIBUTRAMINA SUSCEPTIBILIDAD A , POLIMORFISMO GEN GNB3 | | |
SINDROME CEREBROOCULOFACIOSQUELETICO TIPO 1 | ERCC6 | |
SINDROME CARDIO-FACIO-CUTANEO TIPO 2, SECUENCIACION GEN KRAS | | |
SILVER-RUSSELL SINDROME DE , ESTUDIO METILACION (MLPA) | | |