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Prueba GEN(ES) Detalle
NEOPLASIA ENDOCRINA MULTIPLE TIPO 4 (CON MLPA)CDKN1B
NEFROTICO CONGENITO TIPO 5 SINDROME , SECUENCIACION GEN LAMB2
NEURODEGENERACION CON ACUMULACION CEREBRAL DE HIERRO (NBIA) TIPO 4 , SECUENCIACION GEN C19ORF12
NEURODEGENERACION NEUROAXONAL, INFANTIL, CON DISMORFIA FACIALNALCN
NEFRONOPTISIS TIPO 3 , SECUENCIACION GEN NPHP3
NEFROTICO CONGENITO TIPO 4 SINDROME , SECUENCIACION GEN WT1
NEFROPATIA HIPERURICEMICA FAMILIAR JUVENIL, TIPO 1UMOD
NEFROPATIA TIPO NEFRONOFTISIS TIPO 1XPNPEP3
NEURODEGENERACION CON ACUMULACION DE HIERRO CEREBRAL, RELACIONADA AL GEN GTPBP2GTPBP2
NEURODEGENERACION DEBIDA A DEFICIENCIA DE TRANSPORTE DE FOLATO CEREBRALFOLR1
NEFROTICO CONGENITO SINDROME DE , PANEL SECUENCIACION MASIVA (NGS) 15 GENES
NEOPLASIA ENDOCRINA MULTIPLE TIPO 2B (CON MLPA)RET

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