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Prueba GEN(ES) Detalle
2,5-HEXANODIONA ORINA
ACETONA ORINA
ACETONA SANGRE TOTAL
6-TIOGUANINA NUCLEOTIDO+6-METILMERCAPTOPURINA SANGRE
ABETALIPOPROTEINEMIA , SECUENCIACION GEN MTPMTP
46, XY DISGENESIA GONADAL PARCIAL, CON NEUROPATIA MINIFASCICULARDHH
ACETOACETATO SUERO
3M SINDROME , SECUENCIACION GEN CUL7CUL7
5-ALA DEHIDRATASA SANGRE TOTAL
5-FLUOROURACILO SUERO
3-METILCROTONIL-COA CARBOXILASA DEFICIT DE , SECUENCIACION GEN MCCC1MCCC1
ACERULOPLASMINEMIA , SECUENCIACION GEN CP

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