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Prueba GEN(ES) Detalle
NEOPLASIA ENDOCRINA MULTIPLE TIPO 2A (CON MLPA)RET
NEFRONOPTISIS TIPO 4 , SECUENCIACION GEN NPHP4
NEFRONOPTISIS TIPO 9 , SECUENCIACION GEN NEK8
NEOPLASIA ENDOCRINA MULTIPLE TIPO 1, RELACIONADA AL GEN CDKN2B (CON MLPA)CDKN2B
NEFROTICO CONGENITO TIPO 3 SINDROME , SECUENCIACION GEN PLCE1
NEISSERIA MENINGITIDIS ANTICUERPOS IGG SUERO
NEUMOTORAX ESPONTANEO PRIMARIO (CON MLPA)FLCN
NEFROPATIA ASOCIADA A LA DEFICIENCIA DE CFHR5 , SECUENCIACION GEN CFHR5
NEFROTICO CONGENITO TIPO 4 SINDROME , DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN WT1
NEURODEGENERACION CON ACUMULACION DE HIERRO CEREBRAL TIPO 4C19orf12
NEURODEGENERACION CON ACUMULACION CEREBRAL DE HIERRO (NBIA) , PANEL SECUENCIACION MASIVA (NGS) 10 GENES
NEUROFERRITINOPATIA , SECUENCIACION GEN FTL

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