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Prueba	GEN(ES)	Detalle
1-HIDROXIPIRENO ORINA
3-METILHISTIDINA SUERO
2-HIDROXI-N-METIL-SUCCINIMIDA ORINA
3-METOXITIRAMINA ORINA
46, XY DISGENESIA GONADAL PARCIAL, CON NEUROPATIA MINIFASCICULAR	DHH
6-FOSFOGLUCONATO DESHIDROGENASA SANGRE TOTAL
4;14 TRANSLOCACION CROMOSOMICA (FGFR3/IGH) , FISH MEDULA OSEA	FGFR3/IGH
2-METILBUTIRILGLICINURIA	ACADSB
2,3-DIFOSFOGLICERATO SINTASA (DPGS) , SANGRE TOTAL
46, XX CON SEXO REVERSO, TIPO 1 (CON MLPA)	SRY
5-ALA DEHIDRATASA SANGRE TOTAL
3-METILCROTONIL-COA CARBOXILASA DEFICIT DE , SECUENCIACION GEN MCCC1	MCCC1