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Prueba GEN(ES) Detalle
5-HIDROXI-N-METIL-2-PIRROLIDONA ORINA
3-METOXITIRAMINA ORINA
4;14 TRANSLOCACION CROMOSOMICA (FGFR3/IGH) , FISH SANGRE TOTALFGFR3/IGH
8;14 TRANSLOCACION CROMOSOMICA (MYC/IGH) , FISH SANGRE TOTALMYC/IGH
5-HIDROXITRIPTOFANO ORINA
6;14 TRANSLOCACION CROMOSOMICA , FISH SANGRE TOTAL
ABL GEN, MUTACION T135I SANGRE TOTALABL
46, XY DISGENESIA GONADAL PARCIAL, CON NEUROPATIA MINIFASCICULARDHH
6-TIOGUANINA NUCLEOTIDO+6-METILMERCAPTOPURINA SANGRE
4-CLOROCATECOL ORINA
5-ALA DEHIDRATASA SANGRE TOTAL
ACETOACETATO SUERO

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