Prueba |
GEN(ES) |
Detalle |
1-HIDROXIPIRENO ORINA | | |
3-METILHISTIDINA SUERO | | |
2-HIDROXI-N-METIL-SUCCINIMIDA ORINA | | |
3-METOXITIRAMINA ORINA | | |
46, XY DISGENESIA GONADAL PARCIAL, CON NEUROPATIA MINIFASCICULAR | DHH | |
6-FOSFOGLUCONATO DESHIDROGENASA SANGRE TOTAL | | |
4;14 TRANSLOCACION CROMOSOMICA (FGFR3/IGH) , FISH MEDULA OSEA | FGFR3/IGH | |
2-METILBUTIRILGLICINURIA | ACADSB | |
2,3-DIFOSFOGLICERATO SINTASA (DPGS) , SANGRE TOTAL | | |
46, XX CON SEXO REVERSO, TIPO 1 (CON MLPA) | SRY | |
5-ALA DEHIDRATASA SANGRE TOTAL | | |
3-METILCROTONIL-COA CARBOXILASA DEFICIT DE , SECUENCIACION GEN MCCC1 | MCCC1 | |