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Prueba GEN(ES) Detalle
1-HIDROXIPIRENO ORINA
3-METILHISTIDINA SUERO
2-HIDROXI-N-METIL-SUCCINIMIDA ORINA
3-METOXITIRAMINA ORINA
46, XY DISGENESIA GONADAL PARCIAL, CON NEUROPATIA MINIFASCICULARDHH
6-FOSFOGLUCONATO DESHIDROGENASA SANGRE TOTAL
4;14 TRANSLOCACION CROMOSOMICA (FGFR3/IGH) , FISH MEDULA OSEAFGFR3/IGH
2-METILBUTIRILGLICINURIAACADSB
2,3-DIFOSFOGLICERATO SINTASA (DPGS) , SANGRE TOTAL
46, XX CON SEXO REVERSO, TIPO 1 (CON MLPA)SRY
5-ALA DEHIDRATASA SANGRE TOTAL
3-METILCROTONIL-COA CARBOXILASA DEFICIT DE , SECUENCIACION GEN MCCC1MCCC1

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