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Prueba GEN(ES) Detalle
OBESIDAD CON INSUFICIENCIA SUPRARRENAL Y PELO ROJO (CON MLPA)POMC
OBESIDAD (SUSCEPTIBILIDAD A LA) , SECUENCIACION GEN PYYPYY
OBESIDAD (CON MLPA)MC4R
OBESIDAD CON PROCESAMIENTO ALTERADO DE PROHORMONASPCSK1
OBESIDAD SEVERA Y DIABETES TIPO II (SUSCEPTIBILIDAD A LA) , SECUENCIACION GEN UCP3 UCP3
OFTALMOPLEJIA EXTERNA PROGRESIVA CON DELECIONES MITOCONDRIALES TIPO 1 (CON MLPA)POLG
OLANZAPINA SUERO
OMENN SINDROME DE , SECUENCIACION GEN RAG1
OFTALMOPLEJIA EXTERNA PROGRESIVA CON DELECIONES MITOCONDRIALES TIPO 6DNA2
OFTALMO SEQUENCE (527 GENES)ABCA4,ABCB6,ABCC6,ABCD1,ABHD12,ACBD5,ACO2,ACTB,ACVR1,ADAM9,ADAMTS18,ADAMTSL4,ADGRV1,ADIPOR1,AFG3L2,AGBL1,AGBL5,AGK,AHI1,AIPL1,ALDH1A3,ALMS1,AMACR,ANKS6,ANTXR1,AP3B1,ARHGEF18,ARL13B,ARL2BP,ARL6,ARMC9,ASB10,ATF6,ATOH7,ATXN7,AUH,B3GLCT,B9D1,B9D2,BBIP1,BBS1,BBS10,BBS12,BBS2,BBS4,BBS5,BBS7,BBS9,BCOR,BEST1,BFSP1,BFSP2,BLOC1S3,BLOC1S6,BMP4,BMP7,C10orf11,C12orf57,C12orf65,C19ORF12,C1QTNF5,C21orf2,C2CD3,C2orf71,C5orf42,C8orf37,CA4,CABP4,CACNA1F,CACNA2D4,CANT1,CAPN5,CAV1,CC2D2A,CDH23,CDH3,CDHR1,CEP104,CEP120,CEP164,CEP290,CEP41,CEP83,CERKL,CFH,CHD7,CHM,CHMP4B,CHN1,CHST6,CIB2,CISD2,CLDN19,CLN3,CLN5,CLN6,CLN8,CLPB,CLRN1,CNGA1,CNGA3,CNGB1,CNGB3,CNNM4,COL11A1,COL11A2,COL17A1,COL18A1,COL2A1,COL4A1,COL4A3,COL4A4,COL4A5,COL5A1,COL8A2,COL9A1,COL9A2,COL9A3,CRB1,CRX,CRYAA,CRYAB,CRYBA1,CRYBA2,CRYBA4,CRYBB1,CRYBB2,CRYBB3,CRYGB,CRYGC,CRYGD,CRYGS,CSPP1,CTDP1,CTNNA1,CTNNB1,CTSD,CTSF,CYP1B1,CYP27A1,CYP4V2,DCN,DFNB31,DHDDS,DNAJC5,DNM1L,DTNBP1,EDN3,EDNRB,EFEMP1,ELOVL4,EPG5,EPHA2,ERCC1,ERCC2,ERCC5,ERCC6,EYA1,EYS,FAM126A,FAM161A,FBN1,FGFR1,FLVCR1,FOXC1,FOXE3,FOXL2,FRAS1,FREM1,FREM2,FRMD7,FSCN2,FTL,FYCO1,FZD4,GALK1,GALT,GCNT2,GDF3,GDF6,GFER,GIPC3,GJA1,GJA3,GJA8,GJB2,GJB6,GLI2,GLIS2,GNAT1,GNAT2,GNB3,GNPTG,GPR143,GPR179,GPR98,GRIP1,GRK1,GRM6,GRN,GSN,GUCA1A,GUCA1B,GUCY2D,GYLTL1B,HARS,HCCS,HCN1,HESX1,HGSNAT,HK1,HMCN1,HMX1,HOXA1,HOXB1,HPS1,HPS3,HPS4,HPS5,HPS6,HSF4,IARS2,IDH3B,IFT140,IFT172,IFT27,IFT43,IFT81,IGBP1,IMPDH1,IMPG1,IMPG2,INPP5E,INVS,IQCB1,IRX5,ISPD,ITM2B,JAG1,JAM3,KCNJ13,KCNV2,KCTD7,KERA,KIAA0556,KIAA0586,KIF11,KIF21A,KIF7,KIZ,KLHL7,KRT12,KRT3,LAMA1,LCA5,LCAT,LEMD2,LEPREL1,LIM2,LMX1B,LOXHD1,LOXL1,LRAT,LRIT3,LRP5,LSS,LTBP2,LYST,LZTFL1,MAB21L2,MAF,MAK,MC1R,MERTK,MFN2,MFRP,MFSD8,MIP,MIR184,MITF,MKKS,MKS1,MLPH,MMACHC,MSMO1,MTPAP,MTTP,MVK,MYO5A,MYO7A,MYOC,NAA10,NDP,NDUFS1,NEK2,NEK8,NEUROD1,NGLY1,NHS,NMNAT1,NPHP1,NPHP3,NPHP4,NR2E3,NR2F1,NRL,NTF4,NYX,OAT,OCA2,OCRL,OFD1,OPA1,OPA3,OPN1LW,OPN1MW,OPN1SW,OPTN,OTX2,OVOL2,P3H2,PANK2,PAX2,PAX3,PAX6,PCDH15,PCYT1A,PDE6A,PDE6B,PDE6C,PDE6D,PDE6G,PDE6H,PDZD7,PEX1,PEX10,PEX11B,PEX12,PEX13,PEX14,PEX16,PEX19,PEX2,PEX26,PEX3,PEX5,PEX6,PEX7,PGAP1,PGK1,PHOX2A,PHYH,PIGL,PIKFYVE,PITPNM3,PITX2,PITX3,PLA2G5,PLG,PLK4,PNPLA6,POC1B,POLG,POMGNT1,POMT1,PORCN,PPT1,PQBP1,PRCD,PRDM5,PRKCG,PROKR2,PROM1,PRPF3,PRPF31,PRPF4,PRPF6,PRPF8,PRPH2,PRPS1,PRSS56,PXDN,RAB18,RAB27A,RAB28,RAB3GAP1,RAB3GAP2,RARB,RAX,RAX2,RB1,RBP3,RBP4,RCBTB1,RD3,RDH11,RDH12,RDH5,RECQL4,REEP6,RGR,RGS9,RGS9BP,RHO,RIMS1,RLBP1,ROBO3,ROM1,RP1,RP1L1,RP2,RP9,RPE65,RPGR,RPGRIP1,RPGRIP1L,RRM2B,RS1,RTN4IP1,SAG,SALL2,SALL4,SBF2,SCN2A,SDCCAG8,SEMA3E,SEMA4A,SH3PXD2B,SHH,SIL1,SIPA1L3,SIX3,SIX6,SLC16A12,SLC24A1,SLC24A5,SLC25A46,SLC33A1,SLC38A8,SLC45A2,SLC4A11,SLC4A3,SLC4A4,SLC7A14,SMOC1,SNAI2,SNRNP200,SOX10,SOX2,SOX3,SOX5,SPATA7,SPG7,SRD5A3,STRA6,SUFU,TACSTD2,TBC1D20,TBK1,TCF4,TCTN1,TCTN2,TCTN3,TDRD7,TEAD1,TEK,TENM3,TFAP2A,TGFBI,TGIF1,TIMM8A,TIMP3,TMEM107,TMEM126A,TMEM138,TMEM216,TMEM231,TMEM237,TMEM67,TMEM98,TMPRSS4,TOPORS,TPP1,TRAF3IP1,TREX1,TRIM32,TRNT1,TRPM1,TSPAN12,TTC21B,TTC8,TTLL5,TTPA,TTR,TUBB3,TUBGCP4,TUBGCP6,TULP1,TYR,TYRP1,UBIAD1,UCHL1,UNC119,UNC45B,USH1C,USH1G,USH2A,VAX1,VCAN,VHL,VIM,VPS13B,VSX1,VSX2,WDPCP,WDR19,WDR36,WFS1,WRN,YAP1,ZEB1,ZIC2,ZNF408,ZNF423,ZNF469,ZNF513,ZNF644
OBESIDAD SEVERA (CON MLPA)PPARG
OFTALMOPLEJIA EXTERNA PROGRESIVA CON DELECIONES MITOCONDRIALES TIPO 5 (CON MLPA)RRM2B

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