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Prueba GEN(ES) Detalle
ACIDURIA METILMALONICA CON HOMOCISTINURIA TIPO CBIF , SECUENCIACION GEN LMBRD1 LMBRD1
ACIDURIA METILMALONICA CON HOMOCISTINURIA TIPO CBLC , SECUENCIACION GEN MMACHC MMACHC
ACIDURIA METILMALONICA TIPO CBLDMMADHC
ACIDURIA METILMALONICA CON HOMOCISTINURIA TIPOS CBLJ,CBIC,CBIF,CBID , SECUENCIACION MASIVA (NGS) GENES ABCD4,MMACHC,LMBRD1,MMADHC ABCD4,MMACHC,LMBRD1,MMADHC
ACIDURIA METILMALONICA CON HOMOCISTINURIA TIPO CBLJ , SECUENCIACION GEN ABCD4 ABCD4
ACIDURIA PROPIONICA , DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN PCCA
ACROMATOPSIA TIPO 6PDE6H
ACTINA ANTICUERPOS IGG (ELISA) SUERO
ACONDROGENESIS TIPO 1A , SECUENCIACION GEN TRIP11TRIP11
ACROMATOPSIA TIPO 3CNGB3
ADAMTS-13 ACTIVIDAD PLASMA
ACRODISOSTOSIS TIPO 2PDE4D

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