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Prueba GEN(ES) Detalle
ACIDURIA METILMALONICA TIPO CBLAMMAA
ACIDURIA OROTICA HEREDITARIA , SECUENCIACION GEN UMPS
ACIDURIA METILMALONICA CON HOMOCISTINURIA TIPO CBLC , SECUENCIACION GEN MMACHC
ACIDURIA METILMALONICA CON HOMOCISTINURIA TIPO CBLD , SECUENCIACION GEN MMADHC
ACROMATOPSIA TIPO 2 , SECUENCIACION GEN CNGA3
ACIDURIA PROPIONICA , SECUENCIACION MASIVA (NGS) GENES PCCA Y PCCB
ACONDROGENESIS TIPO 1B , SECUENCIACION GEN SLC26A2
ACONDROGENESIS TIPO 1BSLC26A2
ACIDURIA METILMALONICA TIPO CBLFLMBRD1
ADRENOLEUCODISTROFIA, LIGADA A XPLXNB3
ADENOCARCINOMA DE PULMON, SOMATICOERBB2
ACROMATOPSIA TIPO 6PDE6H

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