Prueba |
GEN(ES) |
Detalle |
ACIDOS ORGANICOS ORINA | | |
ACIDOS GRASOS LIBRES (360) | | |
ACIDURIA ARGINOSUCCINICA | ASL | |
ACIDOS GRASOS LIBRES (NEFA) SUERO | | |
ACIDURIA ALFA-METILACETOACETICA | ACAT1 | |
ACIDURIA D-2 Y L-2-HIDROXIGLUTARICO COMBINADA | SLC25A1 | |
ACIDOS ORGANICOS LCR | | |
ACIDURIA METILMALONICA TIPO CBLJ | ABCD4 | |
ACIDURIA METILMALONICA CON HOMOCISTINURIA TIPOS CBLJ,CBIC,CBIF,CBID , SECUENCIACION MASIVA (NGS) GENES ABCD4,MMACHC,LMBRD1,MMADHC | | |
ACIDURIA METILMALONICA TIPO CBLB | MMAB | |
ACIDURIA METILMALONICA CON HOMOCISTINURIA TIPO CBLJ , SECUENCIACION GEN ABCD4 | | |
ACIDURIA METILMALONICA-VITAMINA B12 SENSIBLE-TIPO CBIB , SECUENCIACION GEN MMAB | | |