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SEQUENCE NIPT Prueba prenatal no invasiva

Las pruebas prenatales convencionales que permiten detectar anomalías cromosómicas fetales requieren una muestra de vellosidades coriónicas (biopsia corial) o bien una amniocentesis.
Estos procedimientos son altamente invasivos y conllevan un elevado riesgo de aborto espontáneo. A pesar de ello, constituyen pruebas confirmatorias debido a sus altos niveles de precisión y variedad de anomalías que pueden detectar. 

SEQUENCE NIPT es una prueba prenatal no invasiva que se realiza a partir de la muestra de sangre materna y que evalua de forma rápida y precisa la mayoría de alteraciones cromosómicas más frecuentes en el feto. Esta prueba analiza el material genético (ADN) fetal libre que circula en la sangre materna y determina la presencia de alteraciones en los cromosomas 21, 18 y 13, X e Y a partir de la semana 10 de gestación.

Por ejemplo, si el bebé posee un cromosoma extra en su ADN, la prueba es capaz de detectarlo. Dentro de las alteraciones que detecta este análisis se encuentran: trisomía 21 o síndrome Down, trisomía 18 o síndrome Edwards, trisomía 13 o síndrome Patau, así como alteraciones en los cromosomas sexuales (X e Y) y la identificación del sexo fetal a una edad gestacional temprana, todos estos resultados con una alta sensibilidad y especificidad.

Este análisis permitirá que cada paciente y su médico tratante evalúen el riesgo individual que posee un feto de poseer alguna alteración cromosómica y decidir si se deberá realizar posteriormente una prueba invasiva, la cual confirme el hallazgo y realice el diagnóstico.

 

 

Indicaciones
Este análisis está indicado principalmente:

  • En pacientes con riesgo de tener un feto con aneuploidía, como gestantes mayores de 35 años, historia familiar de anomalías cromosómicas, pruebas serológicas anormales, o hallazgos de ultrasonido anormal sugestivo de aneuploidía.
  • Como prueba de tamizaje de segunda línea, luego del tamizaje prenatal convencional conformado por las pruebas sanguíneas y la ecografía.

Interpretación de los resultados

Este análisis posee una alta sensibilidad y especificidad para detectar las trisomías autosómicas y sexuales, así como para detectar monosomía del cromosoma X, además permite conocer el sexo fetal a un edad gestacional temprana.

En comparación con las pruebas convencionales de tamizaje prenatal, SEQUENCE NIPT puede realizarse de manera más temprana en el embarazo, a partir de la semana 10 de gestación, con una mayor precisión de detección de las alteraciones cromosómicas mencionadas.

Ante un resultado positivo, se deberá solicitar la un análisis invasivo confirmatorio, como biopsia de vellosidades coriales o una amniocentesis.

A pesar de ser altamente efectivo para detectar las alteraciones cromosómicas fetales mencionadas, es necesario tener en cuenta que un embarazo puede ir asociado a otras anomalías, por lo que un resultado negativo no descarta otras alteraciones cromosómicas, defectos de nacimiento o complicaciones no detectados mediante esta metodología.





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