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Panel molecular Genes BRCA1 y BRCA2

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Las variantes patogénicas germinales en los genes supresores de tumores BRCA1 y BRCA2, son responsables del Síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario que se caracteriza por conferir un alto riesgo a desarrollar cáncer de mama, ovario, páncreas y próstata, entre otros, comparado con la población general.

La evaluación inicial del riesgo, a través de una asesoría genética, permite dar soporte a las decisiones clínicas sobre las pruebas genéticas moleculares, prevención o detección temprana, así como el conocimiento de las opciones disponibles para tratar a los pacientes con cáncer y a sus familiares. Este análisis se realiza a partir de una muestra de sangre.

 

Indicaciones
Los criterios para realizarse el análisis genético de los genes BRCA1 y BRCA2, más relevantes, son los siguientes:

  • Cáncer de mama diagnosticado antes de los 40 años.
  • Cáncer de ovario a cualquier edad.
  • Cáncer de mama bilateral o múltiple.
  • Cáncer de mama y ovario en una misma paciente.
  • Cáncer de mama en un varón.
  • Cáncer de mama triple negativo (receptor de estrógeno, progesterona y HER2/neu negativos).
  • Cáncer de páncreas y cáncer de mama u ovario en una misma paciente, o en un rama familiar.
  • Dos o más familiares con cáncer de mama, al menos uno antes de los 50 años.
  • Tres o más familiares con cáncer de mama a cualquier edad.
  • Variante patogénica en los genes BRCA1 o BRCA2 previamente identificada en la familia.

El análisis molecular debe realizarse en aquel miembro de la familia que posea el cáncer de mama u ovario y que lo haya desarrollado a temprana edad, y si se identifica una variante patogénica específica, se deberá realizar la búsqueda de esta variante en sus familiares de primer grado.

El análisis genético en individuos sin diagnóstico de cáncer solo debe ser considerado cuando no es posible realizar el análisis al familiar afectado más apropiado.

Interpretación de los resultados

El análisis puede tener varios resultados posibles:

 Un resultado positivo

Se identificó una alteración genética que aumenta el riesgo a desarrollar cáncer hereditario (5-10% del total de cánceres) asociados a los genes BRCA1 y BRCA2. Este resultado NO significa que definitivamente va a desarrollar cáncer en su vida, sin embargo dado al incremento de riesgo podrá diseñar un plan de detección y prevención personalizado, a fin de establecer medidas de reducción de eventos (cáncer). Los familiares en riesgo, podrán realizarse la prueba para saber si son portadores o no de la misma alteración genética.

 Un resultado negativo

No se identificaron alteraciones genéticas asociadas al síndrome de cánder de mama o cáncer hereditario. Este resultado NO significa que Ud. NO va a desarrollar cáncer en su vida, tan sólo disminuye el riesgo de desarrollar cáncer hereditario (5-10% del total de cánceres) asociados a los genes BRCA1 y BRCA2. Es importante que, independientemente de sus resultados, continúe con un plan de detección y prevención recomendado por su médico.

 Un resultado de significado incierto

Se identificó una variante en alguno de los genes analizados, que hasta la fecha no ha sido asociada a casos de cáncer y por lo tanto se desconoce si la alteración identificada aumenta el riesgo en una persona. Estos resultados pueden cambiar en el tiempo, y a medida que se realicen más estudios de investigación en diversas poblaciones del mundo, se podría reclasificar en patogénicas o en no patogénicas.

Una vez obtenidos los resultados es necesario programar una asesoría genética a cargo de un Médico Genetista, donde se le explicará de forma completa y objetiva los resultados. Además se le brindará información sobre los riesgos, medidas de prevención, planificación del estudio familiar, estableciendo plan de seguimiento individualizado y multidisciplinario para el control de riesgos.
 


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