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Panel de Demencias y Enfermedad de Alzheimer

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Se estima que el 25-45% de las personas mayores de 85 años tienen demencia. Aproximadamente el 10% de las personas mayores de 70 años tienen una pérdida significativa de memoria y más del 50% de estas personas tienen Enfermedad de Alzheimer (EA). La EA es la forma más común de demencia y afecta a millones de personas en todo el mundo, con una incidencia de 2.8 por 1,000 personas/año en el grupo de edad de 65-69 años a un 56.1 por 1,000 personas/año en el grupo de edad mayor de 90 años.

La demencia es la pérdida del funcionamiento cognitivo (p.ej. pensar, recordar y razonar) y las habilidades de comportamiento, de tal manera que interfieren con la vida y las actividades cotidianas de una persona. Generalmente comienza con una falla sutil de la memoria que lentamente se vuelve más severa y, eventualmente, incapacitante. Otros hallazgos comunes incluyen la confusión, falta de juicio, alteración del lenguaje, agitación y alucinaciones. Para la EA no existe cura, sin embargo se dispone de tratamientos sintomáticos.
 
EA familiar de inicio temprano

Aproximadamente el 25% de los casos de EA son de tipo familiar y ~ 1-6% de todos los casos de EA son de inicio temprano (edad menor de 60-65 años). Además, ~ 60% de la EA de inicio temprano son de tipo familiar, donde el 13% parece heredarse bajo un patrón autosómica dominante (genes APP, PSEN1 y PSEN2).
EA familiar de inicio tardío Es considerada multifactorial, se presenta después de los 65 años de edad y puede involucrar múltiples genes de susceptibilidad. El componente genético es complejo y heterogéneo, ya que no existe ningún patrón de herencia que explique el modo de transmisión de la EA a través de las generaciones y así mismo, las variantes patogénicas o polimorfismos pueden interactuar entre sí y con los factores ambientales. Estudios de asociación de genoma completo (GWAS), han determinado que determinadas variantes en el gen APOE (apolipoproteína E) son un factor importante de riesgo genético para la aparición de EA. Sin embargo, a pesar de ser el gen con mayor contribución poblacional conocida sobre el riesgo de desarrollar EA de inicio tardío, posee un valor predictivo débil.
Desarrollos científicos recientes han permitido a los investigadores analizar múltiples genes para ver si estos también están vinculados a la EA. Este enfoque ha revelado genes adicionales que están relacionados con un riesgo de EA significativamente mayor, como APP, PRNP, PSEN1, PSEN2, SORL1 y TREM2.
Genes, locus (ubicación del gen), código OMIM del gen y el(los) fenotipo(s) asociado(s):
 

Indicaciones
Las personas que cumplan alguno de los siguientes criterios, son candidatos al análisis genético para EA:

  • Si posee historia familiar de EA y presentación de síntomas más frecuentes.
  • Si no posee historia familiar de EA, pero presenta síntomas que se asemejan a EA.
  • Sin antecedentes familiares de EA, pero sospechosos, con el fin de realizar un asesoramiento genético adecuado.

Interpretación de los resultados

Utilidad del estudio genético:

  • Se debe realizar una evaluación de riesgos mediante la elaboración del árbol genealógico para determinar si los antecedentes familiares con consistentes con EA de inicio temprano o tardío y con herencia autosómica dominante (con o sin penetrancia completa), familiar o esporádica.
  • El estudio molecular de genes relacionados a EA mediante un panel molecular debería realizarse en toda persona sospechoso de poseer EA. Esto permite el análisis de diversos genes en paralelo, relacionados con EA y otros fenotipos debido a la superposición de características clínicas, a partir de una muestra de sangre.
  • La confirmación de un diagnóstico clínico a través de estudios genéticos-moleculares puede 1) dirigir el manejo médico y 2) permitir el asesoramiento genético adecuado.
  • El asesoramiento genético puede proporcionar, al paciente y/o a la familia, la historia natural de la EA e identificar a los miembros de la familia en riesgo, lo que permitirá el seguimiento adecuado del caso.

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