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Panel de Cáncer hereditario

El cáncer es considerado un problema de salud pública debido a que afecta a millones de personas en el mundo y ocasiona una alta morbimortalidad, principalmente, por la falta de detección precoz. La mayoría de casos de cáncer son de tipo esporádico, es decir que son desencadenados principalmente por factores como el medio ambiente, exposición a carcinógenos, envejecimiento, estilo de vida, etc.
 
Mientras que, el cáncer hereditario, corresponde a un grupo de Síndromes de predisposición al cáncer (5-10% del total de cánceres) debido a alteraciones genéticas en todas las células del organismo, lo que predispone un mayor riesgo a desarrollar cáncer así como la probabilidad de trasmitir la alteración a los descendientes.

 

El Panel de cáncer hereditario, es un estudio genético que analiza 56 genes que le permitirá conocer si presenta alguna alteración genética y el riesgo según los diversos tipos de cáncer hereditario relacionados a estos genes (cáncer de mama, ovario, colorrectal, páncreas, entre otros) a partir de una muestra de sangre.

Los genes analizados son: APC, ATM, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, EPCAM, FH, FLCN, HNF1A, HNF1B, HOXB13, MC1R, MEN1, MET, MITF, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NTHL1, PALB2, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, POT1, PRSS1, PTCH1, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, STK11, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1, XRCC2, XRCC3.

Indicaciones
Cuando en un paciente o en una familia se observa alguno de los siguientes criterios, es conveniente solicitar una evaluación genética y posterior análisis molecular de genes relacionados al cáncer hereditario:

  • Alta incidencia de cáncer en la familia (2 o más familiares diagnosticados de cáncer).
  • Varios miembros de la familia afectados por el mismo tipo de cáncer.
  • Aparición del cáncer a edad temprana (antes de los 50 años).
  • Bilateralidad en el caso de afectación de órganos pares y/o multifocalidad.
  • Varios tipos de cáncer en una misma persona (deben ser neoplasias primarias, no recurrencias).
  • Asociación del cáncer con defectos del desarrollo.

Interpretación de los resultados
El análisis puede tener varios resultados posibles:

 Un resultado positivo

Se identificó una alteración genética que aumenta el riesgo a desarrollar cáncer hereditario (5-10% del total de cánceres) asociados a los genes estudiados. Este resultado NO significa que definitivamente va a desarrollar cáncer en su vida, sin embargo dado al incremento de riesgo usted podrá diseñar un plan de detección y prevención personalizado, a fin de establecer medidas de reducción de eventos (cáncer). Los familiares en riesgo, podrán realizarse la prueba para saber si son portadores o no de la misma alteración genética.

 Un resultado negativo

No se identificaron alteraciones genéticas asociadas a un cáncer hereditario relacionado a cualquiera de los 56 genes analizados. Este resultado NO significa que Ud. NO va a desarrollar cáncer en su vida, tan sólo disminuye el riesgo de desarrollar cáncer hereditario (5-10% del total de cánceres) asociados a los genes estudiados. Es importante que, independientemente de sus resultados, continúe con un plan de detección y prevención recomendado por su médico.

 Un resultado de significado incierto

Se identificó una variante en alguno de los genes analizados, que hasta la fecha no ha sido asociada a casos de cáncer y por lo tanto se desconoce si la alteración identificada aumenta el riesgo en una persona. Estos resultados pueden cambiar en el tiempo, y a medida que se realicen más estudios de investigación en diversas poblaciones del mundo, se podría reclasificar en patogénicas o en no patogénicas.
Una vez obtenidos los resultados es necesario programar una asesoría genética a cargo de un Médico Genetista, donde se le explicará de forma completa y objetiva los resultados. Además se le brindará información sobre los riesgos, medidas de prevención, planificación del estudio familiar, estableciendo plan de seguimiento individualizado y multidisciplinario para el control de riesgos.

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