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ESTUDIO INTEGRAL DE TROMBOFILIAS

Las trombofilias son anomalías de la coagulación que aumentan el riesgo del paciente de presentar episodios de trombosis. Pueden ser hereditarias o adquiridas, ya que tanto factores genéticos como ambientales influyen sobre la coagulación y pueden interactuar para provocar episodios trombóticos. Ante la sospecha clínica de trombofilia existen tres tipos de pruebas que se pueden solicitar:

  • Pruebas funcionales: conjunto de pruebas que evalúan de forma global y orientadora el funcionamiento de los diferentes componentes del sistema hemostático. Su importancia radica en la sencillez de su realización y en la disponibilidad de los medios y recursos para su ejecución. Son de primera línea ya que sirven de orientación inicial al clínico al brindar evidencias para confirmar una hipótesis o definir un estado clínico.

  • Pruebas de autoinmunidad: conjunto de pruebas a solicitar en casos de sospecha de que la causa de la trombofilia es debida a una patología autoinmune tales como el lupus eritematoso sistémico o el síndrome antifosfolípido. Consideradas como de segunda línea en el estudio de las trombofilias.

  • Pruebas moleculares/genéticas: conforman la tercera línea de diagnóstico y son consideradas como pruebas confirmatorias. Se basan principalmente en el secuenciamiento de genes específicos sospechados. Se recomienda siempre asesoramiento médico y genético con profesionales especializados antes de la realización de estas pruebas.



INDICACIONES


  • Pacientes menores de 50 años con diagnóstico de tromboembolismo venoso (TEV) sin causa explicable.

  • Pacientes con TEV espontáneo recurrente

  • Pacientes con TEV inexplicable en localización inusual (vena mesentérica, esplénica, etc)

  • Pacientes con historia de TEV familiar espontáneo

  • Pacientes asintomáticos pero con historia familiar de trombofilia conocida


  • Deficiencia de antitrombina

  • Deficiencia de proteína C

  • Deficiencia de proteína S

  • Factor V de Leiden homocigoto

  • Mutación de protrombina homocigota

  • Trombofilias complejas


  • TEV recurrente en pacientes adecuadamente anticoaguladas

  • Tromboembolismo arterial inexplicable en pacientes jóvenes sin factores de riesgo significativos y de causa cardioembólica.

  • 3 o más abortos inexplicables antes de la 10° semana de gestación

  • 1 o más abortos luego de la 10° semana de gestación


 VENTAJAS


  • Permiten identificar adecuadamente a los pacientes con predisposición a las trombofilias

  • Permiten confirmar el diagnóstico de trombofilias

  • Ayuda a predecir el riesgo de posteriores eventos trombóticos

  • Contribuye a guiar las decisiones clínicas de tratamiento y manejo de la enfermedad

  • Permiten el estudio e identificación pronta y oportuna de familiares de primer grado que se encuentren en riesgo de padecer la misma enfermedad.

 

 

BIBLIOGRAFIA

  • Martínez-Calle, N., & Fernández, J. P. (2012). Protocolo diagnóstico de trombofilia. Medicine-Programa de Formación Médica Continuada Acreditado11(22), 1377-1381.

  • Méndez-López, M., Salazar-Sánchez, L., & Porras, J. (2013). Trombofilia primaria: Mejorando el diagnóstico basado en evidencia. Revista Costarricense de Cardiología15(2), 25-30.



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