HEMOGLOBINOPATÍAS

Las enfermedades hematológicas incluyen a un grupo muy amplio de condiciones como anemias, talasemias, enfermedades mieloproliferativas y metabólicas. La mayoría de estas enfermedades tienen una base genética, asociado a diversos genes, por lo que el correcto diagnóstico y manejo debe estar relacionado a un adecuado análisis genético. Edad de presentación y genes relacionados a enfermedades […]

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ESTUDIO INTEGRAL DE TROMBOFILIAS

  Las trombofilias son anomalías de la coagulación que aumentan el riesgo del paciente de presentar episodios de trombosis. Pueden ser hereditarias o adquiridas, ya que tanto factores genéticos como ambientales influyen sobre la coagulación y pueden interactuar para provocar episodios trombóticos. Ante la sospecha clínica de trombofilia existen tres tipos de pruebas que se […]

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TUBERCULOSIS PULMONAR

    El diagnóstico bacteriológico de la tuberculosis ha venido siendo uno de los pilares básicos para combatir la enfermedad. El tamizaje de la población sintomática respiratoria mediante la realización de la baciloscopía y el cultivo, permiten diagnósticos certeros y ofrecen la posibilidad de un seguimiento durante el tratamiento que asegure la curación. Sin embargo, […]

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TUBERCULOSIS EXTRAPULMONAR

  El diagnóstico bacteriológico de la tuberculosis ha venido siendo uno de los pilares básicos para combatir la enfermedad. El tamizaje de la población sintomática respiratoria mediante la realización de la baciloscopía y el cultivo, permiten diagnósticos certeros y ofrecen la posibilidad de un seguimiento durante el tratamiento que asegure la curación. Sin embargo, a […]

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PANEL DE DEMENCIAS Y ENFERMEDAD DE ALZHEIMER

  Se estima que el 25-45% de las personas mayores de 85 años tienen demencia. Aproximadamente el 10% de las personas mayores de 70 años tienen una pérdida significativa de memoria y más del 50% de estas personas tienen Enfermedad de Alzheimer (EA). La EA es la forma más común de demencia y afecta a […]

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PANEL MOLECULAR GENES BRCA1 y BRCA2

    Las variantes patogénicas germinales en los genes supresores de tumores BRCA1 y BRCA2, son responsables del Síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario que se caracteriza por conferir un alto riesgo a desarrollar cáncer de mama, ovario, páncreas y próstata, entre otros, comparado con la población general. La evaluación inicial del riesgo, […]

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